Resuman Tentang Patologi
(from Dosen dr. Miftah,dr.SpPK)
Penyakit
genetic adh kelainan genetic yg diwariskan ole orgtua pada anaknya.
Carrier muncul setelah dipicu oleh
lingkungan dan gaya hidup.
1. Hemofilia
o
Defisiensi Fx III & IX.
o
Banyak pada laki2.
o
Perempuan sbg carier.
o
Penyakit ini sulit dicegah.
o
Dimulai sejak anak2.
2. Buta
Warna
o
Mutasi kromosom X.
o
Sifatx genetic.
o
Kecil : kerusakan mata, syaraf/otak, bhan
kimia.
o
Mutasi yg menyebabkan buta warna jika
sedikitx ad 19 kromosom berbeda & 56 gen berbeda.
o
Tjadi pad anak2/dewasa (tergantung
pemicunya).
3. DM
o
Seseorg yg memiliki antigen leukosit (HLA)
dlm darah yg diperoleh dr ortux akn memiliki kcenderungan kuat u/
mengembangbiakkan diabetes tife 1.
o
Diabetes tife 2 muncul jika ad obesitas,
hipertensi / gaya hidup tak sehat yg mganggu fungsi sel2 b d’dlm tubuhnya.
o
Tife 1 : HLA sama, <40 thn insulin tdk
optimal (disuntik).
o
Tife 2 : >40 thn kekurangan sedikit
insulin (tablet).
4. Thalasemia
o
Ortux adh pembawa sifat carier
o
Anak terlihat pucat & harus mendapatkan
transfusi darah.
o
Bdasarkan Hk.Mendel, jika ibux sbg carier,
25% sehat, 50% carier, 25% thalasemia.
o
Anemia bkn karena krg gizi, tapi Hbx cepat
pecah.
5. Kebotakan
o
Gen APCDD1 yg mnyebabkan folikel rambut
mnyusut shg rambut smakin lama smakin mnipis & botak & ini trjadi pd
anak2.
o
Jika ayahx mengalami kebotakan -> salah
satu anakx mengalami kebotakan <20tahun.
o
>60 thn kebotakan wjr krena pd proses
penuaan.
o
Rambut sel2x bias mati gara2 ketombe, tapi
bias hlg apabila sering keramas.
6. Alergi
o
Ortu alergi -> 70% anak akan ikut
alergi.
o
Namun hanya salah satu org saja yg alergi,
maka fx resiko ini bias brkurang skitar 30%.
7. Albino
o
Penyakit keturunan mngandung gen albino dr
ayah & ibux, memiliki gang dlm mproduksi melanin.
o
Carier tdk akan mnunjukan tanda2 memilii
gen albino.
o
Sbg carier sbaikx tdk menikah dgn org yg
carier albino.
8. Asma
o
Fx ibu lebih kuat u/ menurunkan asma pada
anak.
o
Asma bias timbul bila dipacu oleh addax
suatu allergen disekitarx.
o
Sekitar 30% asma disebabkan oleh trunan dr ortux.
o
Namun pd beberapa org yg asmax trkontrol
dgn baik, bias hlg mnjelang dewasa.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar